Peneliti Temukan Satu Gen Mengejutkan di Balik Gangguan Disabilitas Intelektual

MINNESOTA, KOMPAS.TV - Ilmuwan menemukan akar genetik gangguan penyebab disabilitas intelektual, yang diperkirakan memengaruhi satu dari 20.000 anak muda. Mereka berharap penemuan ini dapat memberikan diagnosis baru yang bisa memberi jawaban bagi keluarga yang terdampak.

Orang yang menderita kondisi ini memiliki berbagai masalah, termasuk tubuh pendek, kepala kecil, kejang, dan massa otot rendah, kata para peneliti yang mempublikasikan temuan mereka di jurnal Nature Medicine pada Jumat, 31 Mei 2024.

“Kami terkejut dengan betapa umum gangguan ini" dibandingkan dengan penyakit langka lain yang terkait dengan satu gen, kata Ernest Turro dari Icahn School of Medicine di Mount Sinai, penulis utama studi ini.

Sindrom seperti ini bisa terlewatkan karena gejalanya terkadang sangat halus sehingga dokter tidak bisa mengenalinya hanya dengan melihat pasien, kata Dr. Charles Billington, seorang ahli genetika pediatrik di University of Minnesota yang tidak terlibat dalam studi ini.

“Jadi jelas ini bukan sesuatu yang selalu memiliki nama," katanya. “Kita belajar lebih banyak tentang sindrom ini setelah kita melihat penyebabnya.”

Para peneliti mengatakan mutasi terjadi pada gen “non-koding” kecil, yang artinya gen ini tidak memberikan instruksi untuk membuat protein.

Sampai saat ini, dari hampir 1.500 gen yang diketahui terkait dengan disabilitas intelektual, hanya sembilan yang bukan gen pengkode protein.

Baca Juga: Apakah Faktor Genetik Pendek Berpengaruh pada Stunting? Cek Faktanya, Yuk!

Sebagian besar studi genetik besar sejauh ini menggunakan teknologi sekuensing yang biasanya tidak menyertakan gen yang tidak mengkode protein.

Studi ini menggunakan data sekuensing genom lengkap dari 77.539 orang yang terdaftar dalam Proyek Genom 100.000 Inggris, termasuk 5.529 orang dengan disabilitas intelektual.

Mutasi langka yang ditemukan pada gen yang disebut RNU4-2, sangat terkait dengan potensi mengembangkan disabilitas intelektual.

Penemuan ini “membuka pintu untuk diagnosis” bagi ribuan keluarga, kata penulis studi Andrew Mumford, direktur riset Layanan Pengobatan Genom NHS South West England.

Penelitian lebih lanjut diperlukan, kata Mumford. Bagaimana mutasi ini menyebabkan gangguan masih belum jelas dan belum ada pengobatan yang tersedia. Namun Billington mengatakan laboratorium seharusnya dapat menawarkan tes untuk kondisi ini dengan cepat.

Dan para peneliti mengatakan keluarga dapat menemukan dan mendukung satu sama lain, serta mengetahui mereka tidak sendirian.

“Itu bisa sangat membuat lebih tenang,” kata Mumford.