Peneliti Temukan Satu Gen Mengejutkan di Balik Gangguan Disabilitas Intelektual
Kompas dunia | 1 Juni 2024, 11:10 WIBMutasi langka yang ditemukan pada gen yang disebut RNU4-2, sangat terkait dengan potensi mengembangkan disabilitas intelektual.
Penemuan ini “membuka pintu untuk diagnosis” bagi ribuan keluarga, kata penulis studi Andrew Mumford, direktur riset Layanan Pengobatan Genom NHS South West England.
Penelitian lebih lanjut diperlukan, kata Mumford. Bagaimana mutasi ini menyebabkan gangguan masih belum jelas dan belum ada pengobatan yang tersedia. Namun Billington mengatakan laboratorium seharusnya dapat menawarkan tes untuk kondisi ini dengan cepat.
Dan para peneliti mengatakan keluarga dapat menemukan dan mendukung satu sama lain, serta mengetahui mereka tidak sendirian.
“Itu bisa sangat membuat lebih tenang,” kata Mumford.
Penulis : Edwin Shri Bimo Editor : Desy-Afrianti
Sumber : Associated Press